¿Qué es la pesquisa neonatal?

Es la búsqueda de enfermedades mediante la detección de sustancias anormales en unas pocas gotas de sangre de los recién nacidos.

¿Qué sucede si estas enfermedades no son tratadas precozmente?

Pueden provocar retraso del desarrollo físico y mental, y en algunos casos, comprometen la vida del niño.
El diagnóstico precoz permite el tratamiento adecuado de las mismas.

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias de detección obligatoria en la Argentina?

Son 3, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística.

Además de las enfermedades de búsqueda obligatoria por ley, ¿existe en nuestro país la posibilidad de detectar otras?

Sí. El programa de pesquisa de F.E.S.E.N. abarca en total 25 enfermedades, incluyendo las

¿Cuál es la experiencia con dicha tecnología en el mundo?

Programas similares se hallan en curso en la mayoría de los países desarrollados, los que ya han beneficiado a mas de 1.000.000 de niños.

*Fenilcetonuria
*Hipotiroidismo congénito
*Fibrosis quística
*Galactosemia
*Deficiencia de biotinidasa
*Leucinosis
*Hiperplasia Suprarrenal con-
génita
*Homocistinuria
*Citrulinemia
*Argininemia
*Hiperglicinemia
*Hiperornitinemia
*Tirosinemia
*Aciduria metilmalónica
*Aciduria propiónica
*Aciduria isovalérica
*Aciduria glutárica tipo 1
(forma secretora)
*Def. de HMG-CoA-liasa
*Def. de metil-crotonil-CoA-
carboxidasa
*Def. de carnitina palmitoil
transferasa 11
*Def. de múltiples acil CoA-
dehidrogenasas
*Def. de acil-CoA-
dehidrogenasa de:
cadena media
cadena larga
cadena corta
*Def. de 3-OH-acil-CoA-DH
de cadena larga

(Def.= Deficiencia)

Nuestra institución tiene más de treinta años de experiencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas. Nuestro programa de pesquisa neonatal, único en Sudamérica, fue implementado en 1995, y lleva mas de 20.000 muestras analizadas.